预防地中海贫血，共筑健康未来

地中海贫血，这个名字或许对很多人来说既陌生又遥远，但它却是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病之一。在我国南方地区，尤其是广东、广西、海南等地，地中海贫血的发病率相对较高，严重威胁着人们的健康。不过，值得庆幸的是，通过科学有效的措施，地中海贫血是可以预防的。让我们一同深入了解，携手筑起预防的屏障。

地中海贫血简称地贫，是指因珠蛋白基因突变或缺失导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血。

怀孕早期进行筛查，若夫妻双方中有一方明确为地贫患者时，就需要我们对其配偶进行筛查，血常规检查就是最简单、最基础的筛查，Ｈｂ正常或减少，ＭＣＶ＜８２ｆｌ，ＭＣＨ＜２７ｐｇ，可提示地贫筛查阳性。地贫筛查阳性患者，应进一步行基因检测以明确诊断和分型，同时超声也可以用以辅助诊断。而产前诊断是确诊胎儿有无地贫及分型的“金标准”，若夫妇双方均为同型地贫基因携带者，应在怀孕前及怀孕早期进行产前诊断，积极评估子代患重型地贫的风险，必要时可行胚胎植入前遗传学诊断或自然妊娠后尽早行产前诊断。

针对地贫，我们在怀孕前及孕期如何做好管理措施。在怀孕前，地贫患者可以补充叶酸（５ｍｇ／ｄ），如果合并缺铁性贫血，可同时补充铁剂。若为中间型和重型患者，需积极评估病情，需要在专科医师指导下调整药物的使用，也可通过监测　ＳＦ　评估地贫患者的铁储备情况。怀孕后，轻型患者需定期按时复查血常规，中间型和重型患者若并发严重贫血，可输血治疗，同时需注意静脉血栓风险评估和预防，重型地贫患者因孕期暂停或减少祛铁治疗，糖尿病及甲状腺疾病等发生或进展风险增加，需定期检测。

地中海贫血的预防，是一场守护生命健康的接力赛。从婚前孕前的主动筛查，到产前诊断的精准把控，再到全社会的共同努力，每一个环节都至关重要。让我们行动起来，用知识武装自己，用科学的方法预防地中海贫血，为每一个新生命的健康成长撑起一片蓝天，共同迎接充满希望的未来！